Hội chứng Marfan là một khái niệm khá mới lạ đối với chúng ta. Không phải ai cũng hiểu biết về hội chứng này. Người mắc hội chứng Marfan thường có khung xương cao gầy, ngón tay dài. Để dễ hình dung thì đôi khi họ còn được miêu tả giống như người nhện. Tỉ lệ mắc căn bệnh này là 1:5000-10000. Vừa qua, Bệnh viện E (Hà Nội) đã tiếp nhận một ca bệnh hiếm, bé trai 11 tuổi cao 1,8m mắc hội chứng Marfan tại Việt Nam.
Bé trai 11 tuổi cao 1,8m do mắc hội chứng Marfan
Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại Thanh Hóa) tới khám. Nguyên nhân do phát triển chiều cao bất thường. Ngoài ra, cấu trúc lồng ngực phát triển bất thường, nhô ra tương tự ức gà. Độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng tuổi.
Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận – Tiết niệu và Nam học đã chỉ định kiểm tra. Bệnh nhân tiến hành chụp X-quang toàn thân và xét nghiệm ADN. Kết quả phát hiện có thương tổn ở đoạn gene FBN1. Qua đó kết luận bé trai mắc hội chứng Marfan.
Bác sĩ Liên cho biết: “Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương…”
Các bác sĩ tư vấn cho bệnh nhân cần được dự phòng tổn thương các cơ quan nếu xảy ra bất thường. Từ đó hạn chế nguy cơ bệnh diễn biến xấu. Bé trai cũng được bác sĩ nhiệt tình gợi ý chọn nghề nghiệp. Có thể chọn các môn thể thao hạn chế phải gắng sức. Và quan trọng nhất là không quên khám sức khỏe định kỳ.
Những điều cần biết về hội chứng Marfan
Biểu hiện của hội chứng Marfan
BS Liên cho biết, biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng. Tuy nhiên hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong. Cột sống của bệnh nhân cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.
Đáng chú ý, người mắc hội chứng này còn bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí đục thủy tinh thể. Da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành,… Một số trường hợp nặng có thể tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.
Trên đây là các biểu hiện phổ biến của hội chứng Marfan. Tuy nhiên, các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Các biểu hiện sẽ thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian. Kết quả của nhiều nghiên cứu cho thấy 75% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Nhóm còn lại là do có sự đột biến mới trong gen. Khả năng di truyền cho con của bệnh nhân mắc Marfan là 50%.
Tiến triển và phương pháp điều trị khi mắc
Theo BS Liên, tiến triển của bệnh này hầu hết sẽ phụ thuộc vào tổn thương ở các cơ quan bên trong. Nếu thương tổn xảy ra ở các cơ quan tim mạch, động mạch chủ thì bệnh nhân có khả năng bị đe dọa đến tính mạng. Lúc này, tùy theo tổn thương cụ thể, các bác sĩ chỉ có thể điều trị triệu chứng.
Trong trường hợp bệnh ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân cần được phẫu thuật chỉnh hình để tránh tác động tới hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Còn với một số trường hợp nhẹ khác, bệnh nhân chỉ cần dùng áo hay các hệ thống chỉnh hình để điều trị.
BS Liên khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền. Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Người phụ nữ cũng cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.
Tham khảo thêm nhiều bài viết mới về vấn đề này tại:
Nguồn: Zingnews.vn
